مطالعه میکرودلیشن های کروموزوم y در مردان نابارور ایدیوپاتیک استان بوشهر

ناباروری مشکلی است که تقریبا 15% زوج ها را درگیر می کند و از این میان سهم مردان در ناباروری حدود 50% می باشد. میکرودلیشن بازوی بلند کروموزوم y (11.23yq )، یکی از رایج ترین عوامل ژنتیک مولکولی در مردان نابارور آزواسپرم یا الیگواسپرم شدید ایدیوپاتیک است. سه لوکوس مختلف دخیل در اسپرم زایی بر روی کروموزوم y به نام فاکتورهای آزواسپرمی (c,b,azfa) تعیین شده است. حذف ها در این نواحی سبب حذف یک یا تعداد بیشتری از ژن های کاندید ناحیه azf (2rbmy, daz, usp9y,dby ) می شود که باعث بروز دامنه ای از فنوتیپ ها، از سندروم scos تا توقف اسپرم زایی یا کاهش اسپرم زایی می شود و در نهایت بر ناباروری مردان موثر خواهد بود. ناحیه azfc بیشترین فراوانی میکرودلیشن ها را به خود اختصاص می دهد. علت این موضوع، وجود توالی های پالیندرومی فراوان در این ناحیه است که زمینه رخداد نوترکیبی همولوگ درون کروموزومی که منجر به وقوع حذف می شود را فراهم می کند. تاکنون مطالعات محدودی در برخی از استان های کشور به انجام رسیده است که درصد این گونه حذف ها را بسیار متفاوت نشان داده است. مطالعه حاضر، به بررسی فراوانی میکرودلیشن های کروموزوم y در جمعیت ساکن دراستان بوشهر می پردازد. در ابتدا 72 مرد نابارور آزواسپرم یا الیگواسپرم شدید ایدیوپاتیک انتخاب گردیدند. dna ژنومی از لنفوسیت های خونی استخراج و با کمک مارکرهای sts با روش pcr برای تعیین حضور میکرودلیشن ها در لوکوس azf تکثیر گردید. مخلوطی از 14 پرایمر شامل یک جفت کنترل برای شناسایی میکرودلیشن های کروموزوم y هر یک از افراد انتخاب شد. نمونه های حاصل به وسیله روش الکتروفورز جهت شناسایی حذف های مربوطه مورد بررسی قرار گرفت. نتیجه بررسی-ها، نشان دهنده ی وجود تنها یک مورد حذف بود. (38/1%)، حذف مشاهده شده مربوط به بیمار الیگواسپرم شدید و در ناحیه azfb است. نتیجه به دست آمده بیانگر این نکته است که میکرودلیشن های کروموزوم y در استان بوشهر نمی-تواند یکی از فاکتورهای مهم ناباروری مردان محسوب گردد.